Especialistas afirman que el Síndrome de Quilomicronemia Familiar causa "dificultades para la vida cotidiana"

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), enfermedad caracterizada por el exceso de triglicéridos en sangre, causa "serias dificultades para llevar adelante la vida cotidiana" y puede presentarse con "síntomas variados" como cefalea, pérdida de memoria, depresión, y dolores recurrentes, advirtieron especialistas en la víspera del Día Mundial de esta enfermedad.

Esta enfermedad poco frecuente de origen genético altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas, lo que causa una elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas, principalmente pancreatitis, consignó la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL).

Los pacientes que lo presentan muestran síntomas de amplio espectro, que van desde cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes y placas rojas en la piel hasta dolores articulares.

"Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por cinco especialistas antes del llegar al diagnóstico, esta falta de detección temprana, hace que el paciente pierda entre dos a tres años hasta obtener el diagnóstico correcto", señaló el médico Juan Patricio Nogueira, especialista en endocrinología y nutrición, investigador adjunto del CONICET y Presidente de la Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (FASEN).

A su vez, destacó que "el nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida".

El diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos, -mayor a 885 mg/dl-, generando que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad.

Esto provoca que el torrente sanguíneo circule más lento, y conlleva una menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el sistema nervioso central, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones.

En tanto, dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas, los más importante son el sobrepeso y la diabetes.

En cuanto al tratamiento, Nogueira destacó que "la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo".

A su vez, "el tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS".

Sin embargo, destacó que "actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs (triglicéridos) y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida".

En caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad, la SAL desarrolló en su página web un formulario para completar en el que "especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios", indicaron.

"La importancia de este formulario radica en poder diagnosticar la enfermedad de forma precoz y oportuna, a fin de evitar las complicaciones y comenzar rápidamente con el tratamiento", añadió Nogueira.

El formulario puede encontrarse en el siguiente link: https://www.sociedadargentinadelipidos.com/